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वंशावली विश्लेषण


मूल बातें

को वंशावली विश्लेषण एक आनुवंशिकीविद् हमेशा सामने आता है जब बच्चे पैदा करने की इच्छा एक परिवार में होती है, लेकिन अतीत में वंशानुगत बीमारियां बढ़ी हैं। आनुवांशिक वंशावली के साथ जोखिमों का अनुमान लगाना और संभवतया सीमित करना संभव है। लेकिन सबसे पहले सभी बुनियादी ज्ञान:
मनुष्य में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं को निषेचित करके, माँ और पिता के दो अगुणित (2 x 23) गुणसूत्र उपभेद गुणसूत्रों का एक द्विगुणित समुच्चय बन जाते हैं (46)। तदनुसार, प्रत्येक कोशिका में रोगाणु कोशिकाओं के अलावा, प्रत्येक गुणसूत्र दो वेरिएंट में मौजूद होता है। एक बार माँ के द्वारा, और एक बार पिता के द्वारा। एक की भी बोलता है समरूप गुणसूत्र (गुणसूत्र जोड़े 1 से 22) क्योंकि वे एक ही जीन ले जाते हैं। इसका एक अपवाद सेक्स क्रोमोसोम (गुणसूत्र जोड़ी 23) हैं, जो तकनीकी शब्द के तहत भी हैं विषम गुणसूत्र (गुणसूत्र युग्म २३ वाँ) ज्ञात। आप यह निर्धारित करते हैं कि हम आनुवंशिक रूप से पुरुष (XY) या महिला (XX) हैं।
कुछ वंशानुगत बीमारियां व्यक्त की जाती हैं या नहीं यह व्यक्तिगत गुणसूत्रों पर संग्रहीत जीन की जानकारी पर निर्भर करता है। इस शिक्षण मॉड्यूल के दौरान व्यक्तिगत अभिव्यक्ति कैसे और क्या होती है, यह स्पष्ट हो जाएगा।
वंशावली विश्लेषण अनिवार्य रूप से दो प्रश्नों के बारे में है:
1. विशेषता की जांच की जानी है (यानी वंशानुगत बीमारी) autosomes (गुणसूत्र जोड़े 1 से 22) या Gonosomen (सेक्स क्रोमोसोम XX या XY) विरासत में मिला है?
2. एक है प्रमुख- या एक पीछे हटने का वंशानुक्रम पहले? प्रमुख जीनोम में, एक प्रमुख एलील (माता या पिता में से) बीमारी (एए या एए) विकसित करने के लिए पर्याप्त है। दूसरी ओर, वंशानुगत वंशानुगत जीन के मामले में, दोनों एलील्स समान (एए) होने चाहिए, ताकि यह सुविधा विकसित करने की बात हो।
इसके परिणामस्वरूप वंशानुक्रम के पांच अलग-अलग संयोजन होते हैं, जिनमें से सभी को एक अनुकरणीय पारिवारिक पेड़ के संदर्भ में नीचे समझाया गया है।
ऑटोसोमल प्रमुख विरासत
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस
एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत (गोनोसोमल)
एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस (गोनोसोमल)
वाई-क्रोमोसोमल इनहेरिटेंस (गोनोसमल)

मूल शब्दावली और दृश्य

सटीक अभिव्यक्ति के लिए जैविक शब्दावली अपरिहार्य है। इसलिए शास्त्रीय आनुवंशिकी से शुरुआत मानक शब्दावली में:
Phдnotyp: किसी जीव का बाहरी रूप। उपस्थिति हमेशा जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है। वंशावली विश्लेषण के मामले में, फेनोटाइप संबंधित वंशानुगत कारक की बीमारी के प्रकटन का पर्याय है।
जीनोटाइप: एक जीव का संपूर्ण आनुवंशिक मेकअप। वंशावली विश्लेषण के लिए, बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार केवल दो इसी समरूप गुणसूत्रों को वंशानुक्रम के प्रत्येक मोड के लिए माना जाता है। ऑटोसोमल वंशानुक्रम के मामले में, गैनोसोमल वंशानुक्रम में एक्स और वाई (क्रोमोसोम के प्रतिनिधि) का उपयोग किया जाता है।
एलील: एक सुविधा या जीन के विभिन्न रूपों / अभिव्यक्तियों को संदर्भित करता है
आवर्ती लक्षण: चर "एक" के साथ परिवार के पेड़ विश्लेषण के भीतर प्रदर्शित किया जाता है।
प्रमुख विशेषता: चर "ए" के साथ परिवार के पेड़ के विश्लेषण के भीतर प्रदर्शित किया जाता है।
समयुग्मक: दोनों एलील्स समान हैं (या तो एए या एए)
विषमयुग्मजी: दोनों एलील्स अलग हैं (जैसे, एए)
परिवार के पेड़ों को समान रूप से कल्पना की जाती है:
वृत्त (रंग के साथ) = महिला (वंशानुगत बीमारी के साथ)
अहाता (रंग के साथ) = आदमी (वंशानुगत बीमारी के साथ)
डॉट के साथ सर्कल = कंडक्टर (ट्रांसफ़ेरे)

ऑटोसोमल प्रमुख विरासत

ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में विशेषता की अभिव्यक्ति के लिए, जीनोटाइप में कम से कम एक प्रमुख एलील (ए) दिखाई देना चाहिए।
(1) और (2) संगत गुण के लिए समरूप या विषमयुग्मजी हैं, इसलिए वे दोनों बीमार हैं। उनके बच्चे (5) और (6) केवल माता (1) के कारण चरित्रवान हो सकते हैं। यह हमेशा कम से कम एक प्रमुख एलील को विरासत में प्राप्त करता है, ताकि पिता के जीनोटाइप कोई फर्क न पड़े।
दूसरी ओर, (3) और (4) के बच्चे काफी स्वस्थ हो सकते हैं, क्योंकि माँ (3) में दो स्वस्थ एलील होते हैं, और पिता (4) के पास एक स्वस्थ एलील होता है। जब तक पिता (4) के प्रमुख एलील को छोड़ दिया जाता है, तब तक स्वस्थ बच्चे हमेशा सजातीय (अ -> 7 और 9) और बीमार हेटेरोजाइट्स (एए -> 8) होंगे। एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के भीतर, सभी स्वस्थ व्यक्ति जीनोटाइपिक रूप से हमेशा (एए) के साथ निश्चित होते हैं! नतीजतन, माता-पिता (9) और (10) के बच्चे हमेशा के लिए स्वस्थ होते हैं, अगर कोई माता-पिता गुण नहीं रखता है, तो यह विरासत में नहीं मिल सकता है।
(6) और (7) के वंशजों में, मौका फिर से तय करता है कि वे चरित्रवान वाहक हैं या नहीं। या तो पिता (6) को प्रमुख जीन या आवर्ती जीन विरासत में मिलता है। पहले मामले में बच्चा बीमार है (11), दूसरे मामले में सजातीय स्वस्थ (12)।
क्या इंगित करता है ऑटोसोमल प्रमुख विरासत?
लगभग हर पीढ़ी में सुविधा वाहक होते हैं
महिलाओं के साथ-साथ पुरुष भी समान अनुपात में प्रभावित होते हैं
यदि कोई बच्चा विशेषता के लिए सकारात्मक है, तो यह एक माता-पिता भी है
ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के उदाहरण: हंटिंग्टन रोग, मार्फान सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, पॉलीडेक्टीली (कई उंगली)

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

एक विशेषता अभिव्यक्ति के लिए वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड में होने के लिए, दोनों रिकेसिव एलील्स को समरूप (एए) होना चाहिए।
माता (1) और पिता (2) फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हैं। हालाँकि, वे दोनों लेटा हुआ (ए) एलील ले जाते हैं। उनकी संतान केवल बीमार हो जाती है यदि वे कोहनी (6) के दोनों हिस्सों से आवर्ती जीन प्राप्त करते हैं। जब तक कम से कम एक प्रमुख जीन, या तो माता या पिता को विरासत में मिला है, तब तक बच्चा फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ (5) है।
(3) और (4) के प्रत्यक्ष वंशजों में, बिना किसी अपवाद के वंशानुगत बीमारी नहीं होगी। क्योंकि माता का जीनोटाइप (3) समरूप स्वस्थ साबित होता है, ताकि बच्चों के जीनोटाइप में हमेशा कम से कम एक (ए) मौजूद हो।
दोनों माता-पिता (6) और (7), साथ ही (8) और (9), आगे संचरण का जोखिम। इसके लिए संभावना (6) और (7) में अधिक है, क्योंकि माँ (6), पिता (8) के विपरीत, किसी भी मामले में एक अप्रभावी एलील पर पारित करेगी। (8) में अभी भी प्रमुख एलील (ए) के आगे संचरण की संभावना है।
क्या इंगित करता है ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस?
हर पीढ़ी में सुविधा वाहक नहीं होते हैं
महिलाओं के साथ-साथ पुरुष भी समान अनुपात में प्रभावित होते हैं
माता-पिता स्वस्थ हो सकते हैं जबकि उनके बच्चे चरित्रवान होते हैं
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के उदाहरण हैं: एल्बिनिज़म, सिस्टिक फाइब्रोसिस, क्रेटिनिज़्म, सिकल सेल रोग

एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत (गोनोसोमल)

गोनोसोमल वंशानुक्रम में ऑटोसोमल वंशानुक्रम के विपरीत, गुण लिंग गुणसूत्रों पर पारित किए जाते हैं। इसलिए, चर के रूप में, गुणसूत्र एक्स (प्रमुख), एक्स (अवकाश), और वाई (बिना अर्थ के इस वंशानुगत विरासत में) आसानी से सीधे उपयोग किए जाते हैं।
इस तथ्य के कारण कि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, उनका जीनोटाइप हमेशा एक्स-लिंक्ड प्रमुख जीनोम में अद्वितीय होता है। या तो उनके पास एक आवर्ती एलील है और वे स्वस्थ हैं (xY), या उनके पास एक प्रभावी एलील है और बीमार हैं (एक्सवाई)।
चारित्रिक अभिव्यक्ति वाले पिता की बेटियां हमेशा रोग को मूल रूप से तैयार करती हैं, क्योंकि प्रत्येक मामले में वे प्रमुख एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं। वंशावली में यह पिता (7) और उनकी बेटियों (10) और (11) को पहचानने योग्य है।
विषम मां (1) और स्वस्थ पिता (2) के मामले में, गुणसूत्र वितरण की यादृच्छिकता एक बार फिर निर्धारित करती है कि क्या विशेषता अभिव्यक्ति होती है या नहीं (5 और 7) या नहीं (6)। तदनुसार, यहां तक ​​कि फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ बेटियां हमेशा जीनोटाइपिक रूप से निर्धारक (xx) होती हैं।
दूसरी ओर माता-पिता (3) और (4) वंशानुगत बीमारी के लिए महत्वहीन हैं। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के साथ के रूप में, गैर-विरासत वाले लक्षण विरासत में नहीं मिल सकते हैं।
एक एक्स-गोनोसोमल प्रमुख विरासत का संकेत क्या है?
लगभग हर पीढ़ी में चारित्रिक वाहक होते हैं
पुरुषों की तरह महिलाएं प्रभावित होती हैं, पूर्व आमतौर पर अधिक बार होता है
यदि पिता चरित्रवान है, तो उसकी सभी बेटियाँ भी हैं
एक्स-गोनोसोमल-प्रमुख एर्बगनेज के उदाहरण: एलपोर्ट सिंड्रोम, विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस (गोनोसोमल)

एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत के साथ के रूप में, पुरुषों को हमेशा एक्स-लिंक्ड अवकाश विरासत में उनके जीनोटाइप और फेनोटाइप के संदर्भ में स्पष्ट रूप से पहचाना जाता है। या तो उनके पास एक आवर्ती एलील है और वे बीमार हैं (एक्सवाई), या उनके पास एक प्रभावी एलील है और वे स्वस्थ हैं (एक्सवाई)। विरासत के इस मोड के भीतर, महिलाएं नेताओं के रूप में कार्य करती हैं, इसलिए वे खुद को वंशानुगत बीमारी (xx) से प्रभावित हुए बिना आवर्ती एलील (x) संचारित करती हैं। पुरुषों के विपरीत, महिलाएं एक प्रमुख (स्वस्थ) जीन के साथ पुनरावर्ती (रोगग्रस्त) जीन को संतुलित कर सकती हैं, जिससे लक्षण की अभिव्यक्ति नहीं होती है। इसलिए, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस में काफी अधिक पुरुष प्रभावित होते हैं।
वर्तमान वंशावली में, (1), (3) और (6) वंशानुगत बीमारी के संवाहक हैं। संतान के गुणसूत्र वितरण के बारे में फिर से फैसला। अपने प्रमुख एलील (पिता के जीनोटाइप की परवाह किए बिना) के कारण दोनों स्वस्थ (8) और बीमार (10,11) बच्चे संभव हैं। एक बीमार पिता (4) के विपरीत, एक स्वस्थ पिता (7) के लिए, व्यक्त की जा रही विशेषता की संभावना में केवल एक अंतर है, केवल प्रमुख एलील (जो एक अभिव्यक्ति को रोकते हैं) विरासत में मिला है।
लेकिन महिलाएं भी बीमार हो सकती हैं (9)। अर्थात्, जब माँ एक कंडक्टर (3) है, और पिता (4) वंशानुगत बीमारी का वाहक है।
X-gonosomal-recessive inheritance क्या इंगित करता है?
अधिकांश भाग के लिए, पुरुष चरित्रवान वाहक होते हैं
महिलाओं को प्रभावित किए बिना, कंडक्टर के रूप में
महिलाएं तभी प्रभावित होती हैं जब पिता प्रभावित होते हैं और माता एक संवाहक होती है
एक्स-गोनोसोमल-रिसेसिव एर्बगनेज के उदाहरण: हीमोफिलिया (हीमोफिलिया), लाल-हरा-अंधापन

वाई-लिंक्ड प्रमुख विरासत (गोनोसोमल)

पूर्णता के लिए, उल्लेख वाई-लिंक्ड प्रमुख विरासत का भी होना चाहिए। जैसा कि पहले से ही वंशावली में देखा गया है, केवल पुरुष ही प्रभावित होते हैं और इसका एक सरल कारण है: महिलाओं में वाई-क्रोमोसोम का "अभाव" है। इसलिए, वंशानुक्रम की इस विधा में विशेषता वंशानुक्रम में केवल एक ही नियम है: पुरुष हमेशा अपने बेटों के लिए वाई गुणसूत्र पर गुजरते हैं।
वाई क्रोमोसोम मुख्य रूप से पुरुष फेनोटाइप के गठन के लिए जिम्मेदार है, लेकिन शायद ही कोई अन्य आनुवंशिक सामग्री है, यही वजह है कि इस विरासत का अस्तित्व सुरक्षित नहीं माना जाता है।
वाई-गोनोसोमल प्रमुख विरासत का संकेत क्या है?
केवल पुरुष ही चरित्र वाहक होते हैं
यदि पिता प्रभावित होता है, तो उसके बेटे भी हमेशा के लिए हैं
महिलाएं न तो प्रभावित होती हैं और न ही कंडक्टर
वाई-प्रमुख-प्रमुख आनुवंशिक अनुक्रमों के उदाहरण: ?